טרטולוגיה הינה המדע העוסק בהתפתחות עוברית בלתי תקינה: היא עוסקת בלימוד הסיבות, המנגנונים והביטוי הקליני של מומים מולדים בעיקר אלו הנגרמים על רקע סביבתי ו/או על רקע סביבתי וגנטי.
מומים אלו באים לידי ביטוי קליני בהריון, מיד לאחר הלידה, או במהלך השנים הראשונות לחיים.
הביטויים יכולים להיות: עיכוב בגדילה, מומים מולדים, מוות תוך רחמי או הפרעות תפקודיות באיברים ומערכות שונות כמו למשל פיגור שכלי.

ההריון הנו מהלך ביולוגי מורכב ביותר, בו נוצרים מתא ביצה ותא זרע לאחר ההפריה איברים ורקמות בצורה מאורגנת ומתוזמנת. בעקבות אירועים אלו מתפתח עובר אשר מכשיר את עצמו באופן הדרגתי לחיים עצמאיים מחוץ לרחם. העבר דורש תנאים אופטימליים מוגדרים להתפתחותו התקינה.
במהלך אירועים התפתחותיים מורכבים אלו יכולות להופיע סטיות ממהלך ההתפתחות התקין.
כך למשל מסתיימים 25-50% מההריונות בהפלות ספונטניות (עצמוניות), מרביתן בשלב מאוד מוקדם להריון, לעתים כאשר האישה איננה מודעת עדיין להריונה. בהמשך, בשעה שהנשים כבר מודעות להריונן, עדיין מפילות 10-15% מהן. חלק קטן מההריונות (כ- 1%) מסתיים בלידת תינוקות מתים, עוד 5-7% מסתיימים בלידות טרם זמן (פגות). מבין התינוקות הנולדים בחיים אנו יודעים כי 3-4% יסבלו ממומים מולדים- דהיינו הפרעות אנטומיות ותפקודיות אשר פוגעות בהמשך ההתפתחות הרגילה. ליקויים נוספים יתגלו בכ-3% מהילדים עד גיל 7 שנים. ליקויים אלו יכללו פיגור שכלי, פגיעות מוחיות שונות, הפרעות הורמונליות ואחרות.

בבואנו לבדוק את הגורמים למומים מולדים אלו יש לזכור כי ההתפתחות העוברית הינה תוצר של גורמים תורשתיים שמקורם מהאם ומהאב ושל הסביבה בה מתפתח העובר.
סביבה זו יכולה להיות מושפעת ממצב התזונה של האם, מחלותיה וחשיפתה לגורמים סביבתיים שונים כגון תרופות וחומרים כימיים. לא מפתיע איפה כי האטיולוגיה של המומים המולדים וליקויי ההתפתחות הינה מורכבת, דהיינו גנטית וסביבתית.
עדיין בכ-60% מהמומים המולדים הגורמים אינם ידועים אולם מקובל להניח שחלקם הגדול נובע מאינטראקציה בין גורמים תורשתיים לגורמים סביבתיים להם העובר חשוף ישירות במהלך ההריון.

מדע הטרטולוגיה עוסק בהשפעות הגורמים הסביבתיים על התפתחות העובר. המטרה המרכזית הנה זיהוי הגורמים הסביבתיים המזיקים לעובר האדם והבנת דרכי פעולתם, שכן אז ניתן יהיה גם למנוע חלק מהמומים. תחומי העיסוק הגדולים בטרטולוגיה הינם אם כן מחקרים אפידמיולוגיים בהם מצטבר הידע בבני אדם, ומחקרים ניסיוניים בחיות מעבדה שונות מהן ניתן ללמוד על המנגנונים האחראיים להשפעות הגורמים הסביבתיים על העובר.

יודגש כי המחקרים בחיות מעבדה מוגבלים באשר להשלכותיהם על בני אדם ואין להקיש אוטומטית ממחקרים בבעלי חיים על בני אדם ולהיפך.
את השינויים המתרחשים בעת ההריון יש לקבל כשינויים פיזיולוגיים וטבעיים.
לכן בהריון, כמו בכל שלב אחר בחיים, אין לקחת תרופות שלא לצורך. מאידך, בכל מצב בו קיים צורך רפואי לטיפול תרופתי, בין אם למשך זמן קצר או למשך זמן ארוך, אין להמנע מנטילת התרופות הנדרשות. מאחר וכמעט לכל בעיה רפואית קיימת האפשרות לטיפול בסוגים שונים של תרופות, יש לבחור בהריון את התרופה אשר, במינון הנמוך ביותר, תגרום לתועלת המירבית לאשה ההרה, ותזיק כמה שאפשר פחות לעובר.

קיימים בארץ מספר מרכזי מידע המבצעים הערכת סיכון לפגיעות אפשריות בעובר בעקבות חשיפתו לגורמים סביבתיים. מרכזים אלו עוסקים אם כן בייעוץ טרטולוגי. יעוץ זה ניתן טלפונית, והוא אינו כרוך בתשלום. מאידך, במידה וקיים חשש לסיכון גבוה לפגיעה בעובר בעקבות חשיפתו, מוזמנת לעתים האישה הפונה למתן יעוץ במרפאה על ידי אחד היועצים שהינו גם רופא.

פורום זה משמש למתן אינפורמציה לנשים, רופאים ועובדי מקצועות הבריאות הדומה לזו הניתנת במרכזי הייעוץ לשם ידע כללי בלבד. לקבלת ייעוץ מקצועי מומלץ לפנות למרכזי היעוץ הנותנים מענה טלפוני.

אסף הרופא - הריופון פרופ' מתי ברקוביץ' 08-9779309

בילינסון פרופ' מרלוב או ברכה שטהל 03-9377474 03-9376911

המכון הטרטולוגי המרכז הארצי של ייעוץ טרטולוגי - משרד הבריאות א'-ה' 09:00-15:00 02-6243669 02-6243663 פקס 02-6241328

רמב"ם מרכז הרעלות ד"ר בן טור 04-8541900 04-8542725